-
1 Coffin-Lowry syndrome
Medicine: CLSУниверсальный русско-английский словарь > Coffin-Lowry syndrome
-
2 синдром Коффина-Лоури
синдром Коффина-Лоури
Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее; передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Коффина-Лоури
См. также в других словарях:
Coffin–Lowry syndrome — Coffin Lowry syndrome Classification and external resources ICD 9 759.89 OMIM 303600 DiseasesDB … Wikipedia
Coffin-Lowry syndrome — Coffin Lowry syndrome. См. синдром Коффина Лоури. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Coffin-Lowry syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 2934 ICD10 = ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 303600 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D038921 Coffin lowry syndrome was characterised by Coffin (1966) and Lowry (1971) … Wikipedia
Coffin-Lowry syndrome — An X linked form of mental retardation in which the affected males have short stature and characteristic face, finger and skeletal abnormalities. Facial features include prominent forehead, widespread eyes, downslanting eyeslits, prominent ears,… … Medical dictionary
Syndrome de coffin-lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Autre nom Aucun Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Coffin-Lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Référence MIM 303600 Transmission Dominante liée à l X Chromosome Xp22.2 p22.1 Gène RPS6KA3 … Wikipédia en Français
Coffin-Lowry-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert … Deutsch Wikipedia
Syndrome, Coffin-Lowry — An X linked form of mental retardation in which the affected males have short stature and characteristic face, finger and skeletal abnormalities. Facial features include prominent forehead, widespread eyes, downslanting eyeslits, prominent ears,… … Medical dictionary
Syndrome de borjeson-forssman-lehmann — Le Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2… … Wikipédia en Français
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann — Le Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2… … Wikipédia en Français
Coffin — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Coffins pour pierres à aiguiser Sommaire … Wikipédia en Français